Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a cerebral small vessel disease due to mutations in the NOTCH3 gene, characterized by recurrent stroke, cognitive deterioration, and MRI signal abnormalities of subcortical white matter (WM)

High frequency of exon 10 mutations in the NOTCH3 gene in Italian CADASIL families: Phenotypic peculiarities

Bianchi S.;Cappelli A.;Federico A.
2010-01-01

Abstract

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a cerebral small vessel disease due to mutations in the NOTCH3 gene, characterized by recurrent stroke, cognitive deterioration, and MRI signal abnormalities of subcortical white matter (WM)
2010
262
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