Riassunto La filaggrina costituisce un’importante proteina associata alle citocheratine, coinvolta nel processo di cheratinizzazione. Alterazioni quali-quantitative della molecola presa in esame, causate da mutazioni del gene codificante la filaggrina (FLG), possono essere invocate nel determinismo patogenetico di numerose dermatopatie, caratterizzate da ampia variabilità del fenotipo clinico. Lo studio descrive le alterazioni anatomo-patologiche rilevate in due vitelli di razza Chianina, caratterizzate da ispessimento ed indurimento cutaneo con presenza di placche ipercheratosiche con associate fissurazioni. Uno dei soggetti mostrava eclabium, ectropion e microtia in associazione ad alopecia diffusa. Sulla base delle osservazioni descritte veniva emessa diagnosi di ichthyosis fetalis (IF). L’esame istologico della cute ha rilevato ipercheratosi ortocheratosica dello strato corneo. L’indagine immunoistochimica, condotta con anticorpo monoclonale anti-filaggrina, ha dimostrato sostanziali differenze nei pattern di distribuzione ed espressione della filaggrina nei campioni dei pazienti affetti da IF rispetto a quelli provenienti da pazienti sani. I risultati ottenuti, confermati dall’immunoblotting, suggeriscono il notevole polimorfismo dell’espressione della filaggrina nell’ambito delle IF, dimostrando la complessità della patogenesi di queste patologie. Summary Filaggrin is an important cytokeratins filaments-associated protein involved in keratinization process. Altered filaggrin gene (FLG) expression or molecule lost of function, due to FLG mutation, lead to a wide variety and clinically heterogeneous skin disorders. We described two genetically related neonatal Chianina breed calves with a thickened and rigid skin, characterized by the presence of scaly plates separated by deep reddened fissures, presented for necropsy. The least affected calf still had a normal hair coat, whilst the other was alopecic and additionally displayed eclabium, ectropion and microtia. Based on these findings, ichthyosis fetalis was diagnosed. Histological examination of skin samples revealed an exuberant orthokeratotic hyperkeratosis of the stratum corneum. Immunohistochemistry performed by monoclonal antibody against filaggrin demonstrated different pattern in pathological samples, to respect bovine normal skin samples used as controls. These results were confirmed also by immunoblotting. These data suggest heterogeneous filaggrin expression in ichthyosis fetalis, confirming the complexity of pathological pathways in these diseases. Parole chiave: filaggrina; ittiosi; bovino; immunohistochemistry; immunoblotting Keywords: filaggrin; ichthyosis; bovine; immunoistochimica; immunoblotting andrea.piccinini@unicam.it

ALTERAZIONI DELLA FILAGGRINA IN CORSO DI ICHTHYOSIS FETALIS BOVINA SOME EVIDENCES IN FILAGGRIN ALTERATIONS IN BOVINE ICHTHYOSIS FETALIS

PICCININI, ANDREA;MAGI, Gian Enrico;BERARDI, SARA;SCARPONA, SILVIA;ROSSI, Giacomo
2013-01-01

Abstract

Riassunto La filaggrina costituisce un’importante proteina associata alle citocheratine, coinvolta nel processo di cheratinizzazione. Alterazioni quali-quantitative della molecola presa in esame, causate da mutazioni del gene codificante la filaggrina (FLG), possono essere invocate nel determinismo patogenetico di numerose dermatopatie, caratterizzate da ampia variabilità del fenotipo clinico. Lo studio descrive le alterazioni anatomo-patologiche rilevate in due vitelli di razza Chianina, caratterizzate da ispessimento ed indurimento cutaneo con presenza di placche ipercheratosiche con associate fissurazioni. Uno dei soggetti mostrava eclabium, ectropion e microtia in associazione ad alopecia diffusa. Sulla base delle osservazioni descritte veniva emessa diagnosi di ichthyosis fetalis (IF). L’esame istologico della cute ha rilevato ipercheratosi ortocheratosica dello strato corneo. L’indagine immunoistochimica, condotta con anticorpo monoclonale anti-filaggrina, ha dimostrato sostanziali differenze nei pattern di distribuzione ed espressione della filaggrina nei campioni dei pazienti affetti da IF rispetto a quelli provenienti da pazienti sani. I risultati ottenuti, confermati dall’immunoblotting, suggeriscono il notevole polimorfismo dell’espressione della filaggrina nell’ambito delle IF, dimostrando la complessità della patogenesi di queste patologie. Summary Filaggrin is an important cytokeratins filaments-associated protein involved in keratinization process. Altered filaggrin gene (FLG) expression or molecule lost of function, due to FLG mutation, lead to a wide variety and clinically heterogeneous skin disorders. We described two genetically related neonatal Chianina breed calves with a thickened and rigid skin, characterized by the presence of scaly plates separated by deep reddened fissures, presented for necropsy. The least affected calf still had a normal hair coat, whilst the other was alopecic and additionally displayed eclabium, ectropion and microtia. Based on these findings, ichthyosis fetalis was diagnosed. Histological examination of skin samples revealed an exuberant orthokeratotic hyperkeratosis of the stratum corneum. Immunohistochemistry performed by monoclonal antibody against filaggrin demonstrated different pattern in pathological samples, to respect bovine normal skin samples used as controls. These results were confirmed also by immunoblotting. These data suggest heterogeneous filaggrin expression in ichthyosis fetalis, confirming the complexity of pathological pathways in these diseases. Parole chiave: filaggrina; ittiosi; bovino; immunohistochemistry; immunoblotting Keywords: filaggrin; ichthyosis; bovine; immunoistochimica; immunoblotting andrea.piccinini@unicam.it
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