La diagnostica prenatale invasiva in Italia: più ombre che luci

Scopo dello studio L’esecuzione di test genetici predittivi si rivela densa di problematiche implicazioni perché tali indagini consentono di definire solo una semplice situazione di rischio, e non già di certezza circa la futura insorgenza della malattia. I dati testimoniano di una certa disinvoltura nell’impiego dei test genetici. Nella comunicazione presenteremo una valutazione critica dell’ultimo censimento (2008) sui test genetici effettuati nel 2007 mettendo in luce l’attuale andamento. Metodi impiegati Sono stati analizzati i dati forniti dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dall’Istituto C. S. S. Mendel dei laboratori di genetica in Italia relativi ai censimenti del 2000-2002 e del 2007, volti a monitorare l’effettuazione dei test genetici in Italia. Risultati Dal censimento del 2000-2002 risultava che 373 erano le strutture attive, mentre i laboratori di citogenetica erano 159, quelli di genetica molecolare 147 e le strutture cliniche di genetica medica 67. Nel 2007 sono 388 i laboratori di citogenetica, genetica molecolare ed immunogenetica censiti e 102 servizi di genetica clinica, ospitati all’interno di 278 strutture, delle quali solo 108 accreditate dal SSN. Il numero delle indagini effettuate nel periodo 2000-2002, secondo il censimento, riferiscono dell’esecuzione di 230.040 analisi di citogenetica (66.132 post natali, e 116.990 prenatali, 25.116 citogenetica oncologica, 21.802 citogenetica molecolare) e 164.106 analisi di genetica molecolare (148.721 post natali e 15.385 prenatali), mentre le consulenze genetiche sono state 75.505 . Nel 2007 sono stati effettuati circa 560.000 test genetici, dei quali 311.069 analisi citogenetiche (148.380 post natali e 162.689 prenatali) e 227.878 analisi di genetica molecolare (215.551 post natali e 12.327 prenatali), mentre le consulenze genetiche sono state solo 70.154. E’ stato raggiunto un plateau nelle diagnosi prenatali invasive, con 1 gravidanza su 5 monitorizzata con tecnica invasiva. Conclusioni L’esplosione dei test genetici è una realtà: in pochi anni la loro richiesta è aumentata in modo vertiginoso, con proporzionale ed addirittura superiore incremento delle strutture di analisi cliniche. Ciò sottolinea la necessità che l’offerta e l’esecuzione dei test genetici si svolgano nell’ambito di un processo fondato sulla considerazione che essi sono un servizio integrato e non solo un’attività di laboratorio.